MALATTIE GENETICHE, NUOVE SCOPERTE SULLA MICROCEFALIA E IL DNA "COPIA E INCOLLA"
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- Redazione
Srotola, arrotola ma anche taglia, copia e incolla: la cellula interviene senza sosta sull'elica del proprio DNA, rendendo così il genoma umano una struttura estremamente dinamica. Lo evidenziano bene due recenti studi internazionali coordinati da Alessandro Vannini, oggi direttore del Centro di biologia strutturale di Human Technopole di Milano.
La prima ricerca, pubblicata dalla rivista scientifica internazionale Elife, mostra che alla base della microcefalia di origine genetica, condizione in cui la testa di un bambino è molto più piccola di quella di un bimbo della stessa età e dello stesso sesso, vi sono problemi strutturali del DNA delle cellule del sistema nervoso, causati dall'errato funzionamento di un enzima, la condensina. La ricerca è stata condotta da ricercatori dell’ Università di Oxford e dell'Institute of Cancer Research di Londra, guidati da Alessandro Vannini. Nel secondo studio, pubblicato dalla prestigiosa testata Nature Communications, i ricercatori hanno "fotografato" per la prima volta la struttura di specifici tratti del DNA, chiamati retrotrasposoni Ty3, per capire come riescano a spostarsi in un altro tratto della sua elica, individuando con grande precisione la posizione esatta dove collocarsi. La ricerca è stata sviluppata da un team dell'Institute of Cancer Research di Londra. I filoni di ricerca seguiti in questi studi saranno approfonditi ulteriormente da Alessandro Vannini in Human Technopole nei prossimi anni. “Il DNA e il genoma delle cellule dell'uomo e degli esseri viventi sono strutture in continuo movimento che ogni giorno conosciamo un po' di più, anche grazie agli importanti avanzamenti della tecnologia conseguiti negli ultimi anni: ad esempio, non sarebbe stato possibile osservare la struttura dei retrotrasposoni senza i crio-microscopi elettronici, una nuova tipologia di strumenti che arrivano a osservare l'interno della cellula quasi a livello atomico - ha dichiarato Dichiara Alessandro Vannini, direttore del Centro di biologia strutturale di Human Technopole - Human Technopole è dotato di ben cinque di questi strumenti avanzatissimi, a disposizione non solo dei ricercatori dell'Istituto ma anche dei più importanti e ambiziosi progetti di ricerca italiani". Il direttore di Human Technopole Iain Mattaj sottolinea: “Conoscere sempre più nel dettaglio struttura e funzionamento del DNA e del genoma è indispensabile per poter sviluppare nuove strategie contro le patologie. Ad esempio, partendo dalle conoscenze raggiunte con lo studio pubblicato su ELife sulla microcefalia, è possibile oggi ipotizzare lo sviluppo di farmaci che intervengano sull'enzima condensina e ne regolino l'azione. Poiché i danni che causa sono dovuti alla sua attivazione troppo precoce durante la fase di duplicazione delle cellule, facendo in modo che agisca al momento più opportuno possiamo cercare di limitare gli effetti negativi della patologia. Non si tratta ancora di una terapia vera e propria ma rappresenta una promettente strada su cui orientare la ricerca".